פורסם ב-Nature Communications בנת מנגנוני הבקרה על הפרשת הדמעות חיונית להתמודדות עם תסמונת העין היבשה. מחקר זה שופך אור חדש על תפקידה של המערכת הסימפתטית (SNS), שבניגוד להבנה הקיימת – אינה רק שולית, אלא מהווה "שומר סף" קריטי בוויסות ההפרשה. נמצא כי הפעלת העצבים הסימפתטיים מפחיתה את כמות הדמעות באמצעות הפעלת הרצפטור α1a בתאי הבלוטה, מה שמשפיע על תפקוד המיטוכונדריה. חסימת מסלול זה – באמצעים פרמקולוגיים (למשל באמצעות תרופות סילודוסין וטמסולוסין), גנטיים או ניתוחיים – הגבירה את י

פורסם ב-Nature Medicine מחקר חדשני מציג פריצת דרך בטיפול במחלת סטארגרט – מחלה תורשתית ניוונית של הרשתית, הגורמת לעיוורון עקב מוטציה בגן ABCA4. החוקרים פיתחו מערכת מבוססת וירוס AAV כפול, המאפשרת עריכת בסיסים גנטית מדויקת לתיקון המוטציה השכיחה ביותר במחלה. הכלי נבחן במודלים מתקדמים של תאי רשתית אנושיים, אורגנואידים, וכן בפרימטים, והשיג שיעורי תיקון גבוהים במיוחד – עד 87% בתאי אפיתל פיגמנטרי של הרשתית. ממצאים אלו מעידים על פוטנציאל ממשי לתרגום קליני, לא רק למחלת סטארגרט אלא גם ל

מאמר שפורסם ב-Nature Biotechnology מציג גישה חדשנית לשיפור יכולת היישום של Prime Editing – טכנולוגיה מתקדמת לעריכת גנום המאפשרת יצירת שינויים מדויקים כגון החלפות, הוספות ומחיקות. האתגר המרכזי עד כה היה בהעברת רכיבי העריכה ביעילות ובבטיחות לתוך תאים חיים. במחקר זה פותחו חלקיקי נגיף מהונדסים (PE-eVLPs) המאפשרים מסירה זמנית של קומפלקסי ריבונוקלאופרוטאין של Prime Editor יחד עם מולקולות ה-RNA הנדרשות. גרסאות מתקדמות של החלקיקים (v3 ו-v3b) השיגו שיפור משמעותי ביעילות העריכה – עד פי

מאמר שפורסם ב-The American Journal of Pathology מציג ממצאים חדשים בנוגע ליכולת של הנוירופפטיד α-MSH (α-Melanocyte–Stimulating Hormone) לשמר את תפקוד האנדותל הקרניתי לאחר פגיעה. תאי האנדותל של הקרנית אחראים על ויסות הנוזלים ושמירת שקיפות הרקמה, אך יכולת ההתחדשות שלהם מוגבלת ביותר. כיום, השתלת קרנית היא האפשרות הטיפולית היחידה לשיקום תפקוד האנדותל, ואין עדיין טיפול תרופתי ייעודי. במחקר, שנעשה במודל עכברים באמצעות פגיעת הקפאה, נמצא כי מתן מקומי של α-MSH לאחר הפגיעה מנע בצקת ועכי

מחקר פורץ דרך שפורסם ב־ Nature Medicine צוות מדענים מ־181 מדינות, ביניהם חוקרים מישראל (פרופ' איתי חוברס, פרופ' חיים לוי, ד"ר אורלי גל־אור, פרופ' דינה צור ועוד), הקים את: Global RETFound Consortium פלטפורמה ייחודית מבוססת בינה מלאכותית לניתוח הדמיות עיניות. המערכת לומדת באופן עצמי ומסוגלת לאבחן מחלות עיניים בדיוק גבוה, ללא צורך בתיוג מקדים של מומחים. מדובר בשיתוף פעולה בינלאומי רחב היקף, והפלטפורמה זמינה בחינם לכל מוסדות הרפואה בעולם.

תכנית מדעית 20:00-20:20  כשהסוללה מתרוקנת: על מחלות עיניים מיטוכונדריאליות ד"ר מירי  ארנברג, מרכז שניידר לרפואת ילדים ​ 20:25-20:45 כיצד משהים גן חדש שמעורב במחלת רשתית תורשתית C19orf44 כמקרה בוחן  פרופ' תמי בן יוסף, הפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט, טכניון ​ 20:50-21:10 יעוץ גנטי-כל מה שרצית לדעת ולא העזת לשאול: מי, מתי, למה ואיך פרופ' עידית מאיה, מכון רקנאטי לגנטיקה, מרכז רפואי רבין, אונ' תל אביב ההשתתפות הינה ללא עלות יש להירשם מראש, קיום הוובינר מותנה במינימום משתתפים

במחקר שבוצע במרכז הרפואי הדסה בשיתוף עם המרכז האקדמי הרב-תחומי ירושלים נותחו נתונים של 557 ניתוחי קטרקט שבוצעו ע״י מתמחים ברפואת עיניים (2018–2022). מטרת המחקר הייתה לזהות גורמים המנבאים שיפור שאינו משמעותי קלינית בחדות הראייה (BCVA) לאחר ניתוח, תוך שימוש במודלים של למידת מכונה ליצירת כלי פרדיקציה מותאם אישית. נמצא כי ב-23% מהמטופלים השיפור בחדות הראייה לא היה משמעותי קלינית. גורמים שנמצאו קשורים לתוצאות ניתוחיות פחות טובות כללו גיל מבוגר, עין יחידה ואורך עין גדול, בעוד חדות

ספיר הציגה את מחקרה שעוסק בגנטיקה של מחלות רשתית - מציאת גנים ומוטציות חדשות הגורמות למחלות הללו ופיתוח של טיפולים גנטיים.

המחקר עוסק בפיתוח תרופה חדשה, רב-מימדית, על בסיס מולקולות קטנות מעכבות לטיפול במחלות רשתית ווסקולריות דוגמת רטינופתיה סכרתית, ניוון מקולרי גילי רטוב וחסימות ורידיות. הצלחנו להוכיח בעזרת שימוש בתרביות תאים, רקמות ומודל חיה שהתרכובת החדשה שלנו, אשר עובדת במנגנון משולב ושונה מהטיפולים הקיימים היום בשימוש קליני, יעילה מאוד בדיכוי צמיחת כלי דם חדשים פתולוגיים. פיתוח זה עשוי להוות בסיס לפיתוח טיפולים חדשים למחלות רשתית.